г.Минск, пр-т Независимости 64, УЗ "1-я ГКБ"
(+375 17) 292-61-30
img

By Admin 1626

Выявление генетической предрасположенности к остеопорозу


В настоящее время остеопороз рассматривается в ряду мультифакториальных заболеваний, патогенез которого является комплексным и обусловлен взаимодействием средовых и эндогенных факторов. Широкое распространение и выраженное негативное влияние остеопороза на состояние здоровья и качество жизни населения, экономический ущерб от остеопоротических переломов осевого скелета, значительные затраты на лечение обусловливают необходимость дальнейшего уточнения патогенетических механизмов регуляции костного метаболизма, разработку методов раннего выявления и ранней профилактики остеопороза.

Процессы костного метаболизма в большой степени регулируются генетическими факторами. По разным данным, вклад внешних факторов в развитие остеопороза составляет 15–25 %, а наследственных – до 85 %.

Природа этой наследственности закодирована во многих генах. Среди значимых генов изучаются полиморфизмы в гене рецептора витамина D (VDR) и в гене альфа 1 цепи коллагена 1 типа (СOL1A1). Присоединив к себе активную форму витамина D3, молекула рецептора (VDR) запускает работу важнейших компонентов кальциевого гомеостаза организма. Коллаген 1 типа составляет до 90% матрикса костной ткани.

Длительное время остеопороз может протекать бессимптомно, и информация о генетической предрасположенности к этому заболеванию может помочь провести его своевременную профилактику.

Проведение генетического тестирования по маркерам предрасположенности к остеопорозу позволит:

  • Определить генетический риск остеопороза
  • Провести своевременную профилактику, разработать индивидуальный курс терапии и/или рекомендации по изменению образа жизни
  • Снизить риск костных переломов

Исследования проводятся в лаборатории генетики человека Республиканского центра геномных биотехнологий Института генетики и цитологии НАН Беларуси – единственной в стране, аккредитованной в области генетики человека в БГЦА, лаборатория имеет лицензию Министерства здравоохранения Республики Беларусь на право осуществления медицинской деятельности и аттестат сертификации СТБ ISO9001-2009.

Тестирование проводится по следующим генам:

Название гена

Функции гена

1

VDR

(ген рецептора витамина D)

ApaI

Участвует в метаболизме кальция в организме, его экспрессия ассоциирована с состоянием костной ткани, а также с функционированием скелетной мускулатуры. Генотип А/А (-/-) снижает минеральную плотность костей и способствует развитию остеопороза.

2

VDR

BsmI

В гетерозиготном b/В (+/-) состоянии полиморфизм BsmI увеличивает общий риск переломов в 1,5 раза, в гомозиготном В/В (-/-) –более чем в 2 раза.

3

VDR

Cdx2

Наличие аллеля А снижает риск костных переломов независимо от пола человека.

4

VDR

TaqI

У носителей генотипа t/t (-/-) минеральная плотность костной ткани ниже по сравнению с носителями других генотипов

5

СOL1A1

(ген альфа 1 цепи коллагена 1)

G-441T

Коллаген 1 составляет до 90% матрикса костной ткани. Наличие аллеля риска Т (его частота у европейских народов 18-20%) приводит к остеопорозу - снижению костной массы и более частым переломам костей.

6

LCT

(ген фермента лактозы)

T-13910C

Этот фермент участвует в расщеплении молочного сахара - лактозы. Полиморфизм-замена 13910 Т на C обусловливает лактозную непереносимость, приводит к значительному уменьшению костной массы и 2-5-кратному увеличению риска переломов у пожилых людей.

 

Стоимость анализа составляет 145.00 рублей

  • Прикрепленные файлы:

  • Поделиться в соц.сетях:
Выделите опечатку и нажмите Ctrl + Enter, чтобы отправить сообщение об ошибке.