Выявление генетической предрасположенности к остеопорозу
В настоящее время остеопороз рассматривается в ряду мультифакториальных заболеваний, патогенез которого является комплексным и обусловлен взаимодействием средовых и эндогенных факторов. Широкое распространение и выраженное негативное влияние остеопороза на состояние здоровья и качество жизни населения, экономический ущерб от остеопоротических переломов осевого скелета, значительные затраты на лечение обусловливают необходимость дальнейшего уточнения патогенетических механизмов регуляции костного метаболизма, разработку методов раннего выявления и ранней профилактики остеопороза.
Процессы костного метаболизма в большой степени регулируются генетическими факторами. По разным данным, вклад внешних факторов в развитие остеопороза составляет 15–25 %, а наследственных – до 85 %.
Природа этой наследственности закодирована во многих генах. Среди значимых генов изучаются полиморфизмы в гене рецептора витамина D (VDR) и в гене альфа 1 цепи коллагена 1 типа (СOL1A1). Присоединив к себе активную форму витамина D3, молекула рецептора (VDR) запускает работу важнейших компонентов кальциевого гомеостаза организма. Коллаген 1 типа составляет до 90% матрикса костной ткани.
Длительное время остеопороз может протекать бессимптомно, и информация о генетической предрасположенности к этому заболеванию может помочь провести его своевременную профилактику.
Проведение генетического тестирования по маркерам предрасположенности к остеопорозу позволит:
- Определить генетический риск остеопороза
- Провести своевременную профилактику, разработать индивидуальный курс терапии и/или рекомендации по изменению образа жизни
- Снизить риск костных переломов
Исследования проводятся в лаборатории генетики человека Республиканского центра геномных биотехнологий Института генетики и цитологии НАН Беларуси – единственной в стране, аккредитованной в области генетики человека в БГЦА, лаборатория имеет лицензию Министерства здравоохранения Республики Беларусь на право осуществления медицинской деятельности и аттестат сертификации СТБ ISO9001-2009.
Тестирование проводится по следующим генам:
|
№ |
Название гена |
Функции гена |
|
1 |
VDR (ген рецептора витамина D) ApaI |
Участвует в метаболизме кальция в организме, его экспрессия ассоциирована с состоянием костной ткани, а также с функционированием скелетной мускулатуры. Генотип А/А (-/-) снижает минеральную плотность костей и способствует развитию остеопороза. |
|
2 |
VDR BsmI |
В гетерозиготном b/В (+/-) состоянии полиморфизм BsmI увеличивает общий риск переломов в 1,5 раза, в гомозиготном В/В (-/-) –более чем в 2 раза. |
|
3 |
VDR Cdx2 |
Наличие аллеля А снижает риск костных переломов независимо от пола человека. |
|
4 |
VDR TaqI |
У носителей генотипа t/t (-/-) минеральная плотность костной ткани ниже по сравнению с носителями других генотипов |
|
5 |
СOL1A1 (ген альфа 1 цепи коллагена 1) G-441T |
Коллаген 1 составляет до 90% матрикса костной ткани. Наличие аллеля риска Т (его частота у европейских народов 18-20%) приводит к остеопорозу - снижению костной массы и более частым переломам костей. |
|
6 |
LCT (ген фермента лактозы) T-13910C |
Этот фермент участвует в расщеплении молочного сахара - лактозы. Полиморфизм-замена 13910 Т на C обусловливает лактозную непереносимость, приводит к значительному уменьшению костной массы и 2-5-кратному увеличению риска переломов у пожилых людей. |
Стоимость анализа составляет 145.00 рублей